DIAGNOSTICO

                           DIAGNOSTICO

Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal, que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto

Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas  

• Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el número de fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. La ecografía junto al análisis de sangre, nos dan el riesgo de  alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.
• Ecografía de la semana 20:También llamada ecografía morfológica. Es una ecografía de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales.
• Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo de  alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.
• Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías.   

   

  Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas  

• Amniocentesis:es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de defectos congénitos. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Es posible detectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, trastornos genéticos como la fibrosis quística y defectos del tubo neural. 
• Biopsia corial: es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de anomalías cromosómicas. Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades coriales de la placenta.
• Cordocentesis: técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección o una enfermedad genética. Consiste en la extracción de una muestra de sangre fetal dentro del útero.